Come sottolinea un articolo Telethon dedicato, fra le epilessie genetiche più note vi sono la Sindrome da Deficit del Trasportatore del Glucosio (Glut1-DS) e la Sindrome di Dravet, entrambe rare ma con un forte impatto sulla vita dei bambini e delle famiglie. La Glut1-DS colpisce circa 1 neonato ogni 80.000, mentre la Sindrome di Dravet ha un’incidenza di circa 1:16.000 nati vivi. Entrambe le patologie spesso sfuggono a una diagnosi precoce, essendo relativamente recenti e poco conosciute anche in ambito medico specialistico.
Epilessie geniche: cosa sono
Le epilessie genetiche sono forme di epilessia causate da mutazioni genetiche che influenzano il funzionamento del cervello, spesso associate a crisi epilettiche farmacoresistenti, ritardo nello sviluppo e altri disturbi neurologici complessi. Queste patologie sono generalmente di decorso cronico e richiedono un approccio terapeutico altamente personalizzato e multidisciplinare.
Nasce al Buzzi il Centro Girasole: un modello multidisciplinare a Milano
In occasione del Mese delle Malattie Rare, l’ASST Fatebenefratelli Sacco, insieme all’Associazione Italiana Glut1 APS e al Gruppo Famiglie Dravet APS, annuncia la nascita del Centro Girasole, ambulatorio multidisciplinare attivo presso l’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi di Milano.
Il Centro Girasole si dedica alla diagnosi, al trattamento e al follow-up di bambini e adolescenti affetti da Glut1-DS e Sindrome di Dravet, offrendo un modello innovativo di presa in carico integrata. Grazie a un approccio multidisciplinare, le famiglie possono concentrare visite, esami e valutazioni in un unico accesso, riducendo frammentazione, spostamenti e tempi di attesa.
Un’equipe multidisciplinare per una cura integrata
L’équipe del Centro comprende neurologi pediatrici, nutrizionisti, neuropsicologi, logopedisti e psicomotricisti, con il supporto di altre specialità pediatriche quando necessario. Il coordinamento clinico è affidato alla Dott.ssa Sara Olivotto per la Glut1-DS e alla Dott.ssa Monica Lodi per la Sindrome di Dravet.
Per la Glut1-DS, la terapia principale prevede la dieta chetogenica, coordinata dalla Prof.ssa Bertoli e dal suo team nutrizionale. Per la Sindrome di Dravet, l’Ospedale Buzzi è uno dei quattro centri italiani coinvolti nella prima sperimentazione clinica di terapia disease-modifying basata su oligonucleotidi antisenso, una speranza concreta per modificare il decorso della malattia.
Un modello pilota con prospettive future
Il Centro Girasole nasce come progetto pilota, con l’obiettivo di estendere un modello di presa in carico integrata a ulteriori patologie rare con bisogni complessi. La collaborazione tra associazioni di pazienti, clinici e mondo della ricerca ha permesso di costruire un percorso condiviso, basato sui reali bisogni delle famiglie.
Maria Grazia Colombo, Direttrice Generale dell’ASST Fatebenefratelli Sacco, commenta: «Questo ambulatorio rappresenta un primo passo verso un modello di presa in carico sempre più personalizzato, capace di rispondere alla complessità di queste sindromi».
Andrea Lodi, Presidente Associazione Italiana Glut1 APS, sottolinea l’importanza di percorsi di cura integrati per ridurre spostamenti e frammentazione della cura, mentre Gabriele Segalini, Presidente Gruppo Famiglie Dravet APS, evidenzia il valore concreto dell’iniziativa per garantire continuità e coordinamento nella cura dei bambini.
