Ancora oggi, le malattie rare rappresentano un’enorme sfida per la sanità mondiale: se ne contano oltre 7.000, che colpiscono più di 300 milioni di persone nel mondo. Nella maggior parte dei casi, circa il 70%, l’origine è genetica, sorgono in età pediatrica.
Per questo, lo screening neonatale si conferma una delle più importanti conquiste della medicina preventiva. Attraverso un prelievo effettuato nei primi giorni di vita, è infatti possibile individuare precocemente numerose malattie metaboliche, endocrine e genetiche rare, consentendo l’avvio di trattamenti tempestivi che possono modificare radicalmente la storia naturale della patologia, migliorando la qualità e l’aspettativa di vita dei pazienti.
Il potenziale della genomica neonatale
Le nuove tecnologie di sequenziamento genomico potrebbero ampliare ulteriormente le possibilità offerte dallo screening neonatale. Questi strumenti consentono infatti di identificare rapidamente centinaia di malattie genetiche gravi, molte delle quali potenzialmente trattabili se diagnosticate in epoca neonatale.
Accanto alle opportunità offerte dalle tecnologie emergono però anche questioni cliniche ed etiche. Il sequenziamento esteso può infatti individuare varianti genetiche di significato incerto o associate a patologie a esordio tardivo e non trattabili, generando incertezza nelle famiglie e ponendo complessi problemi interpretativi. Non tutte le mutazioni identificate si traducono infatti in manifestazioni cliniche, e il rischio di sovradiagnosi è concreto.
La richiesta di una cabina di regia nazionale
Questo tema è stato al centro del dibattito della Giornata della Malattie Rare, celebrata lo scorso 28 febbraio, durante la quale la Società Italiana di Neonatologia e UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare hanno richiamato l’attenzione proprio sulle prospettive offerte dalle nuove tecnologie genomiche e sull’importanza di garantire diagnosi precoci e accesso equo alle cure.
«Si tratta di una prospettiva scientifica di grande rilievo, che potrebbe rafforzare il ruolo dello screening come strumento di prevenzione e di equità su tutto il territorio, ma insieme ad UNIAMO riteniamo indispensabile una “cabina di regia” nazionale» così il Prof. Massimo Agosti, Presidente della SIN.
«Il principio guida deve restare il migliore interesse del minore e della sua famiglia» prosegue. «Lo screening neonatale deve offrire un beneficio diretto e concreto al neonato, limitandosi alle condizioni per le quali esiste un trattamento efficace. Ogni estensione deve essere valutata con rigore scientifico e responsabilità etica. Fondamentali risultano, inoltre, il consenso informato dei genitori, la tutela dei dati genetici e la garanzia di equità di accesso su tutto il territorio nazionale, per evitare nuove disuguaglianze in un ambito così delicato».
Screening come programma di salute pubblica
«Gli screening sono programmi di salute pubblica – sottolinea invece Luigi Memo, Segretario del Gruppo di Studio di Genetica Clinica Neonatale della SIN – pensati per migliorare la salute e la qualità di vita del neonato, e non devono trasformarsi in strumenti di raccolta indiscriminata di dati o di sorveglianza genetica».
«La sfida è coniugare innovazione tecnologica, tutela dei diritti e responsabilità sociale. La combinazione tra diagnosi precoce, terapie innovative e interventi non farmacologici appropriati può realmente cambiare la storia naturale di molte malattie rare, ma questo è possibile solo se l’accesso alle cure è equo, continuo e strutturato. Negli ultimi anni – continua – lo sviluppo delle terapie geniche ha aperto scenari impensabili fino a poco tempo fa per alcune malattie rare di origine genetica, soprattutto quando il trattamento viene avviato precocemente».
Una presa in carico completa dei pazienti
Accanto alle terapie farmacologiche e avanzate, resta però fondamentale garantire anche percorsi assistenziali multidisciplinari, che includano riabilitazione, supporto nutrizionale e accompagnamento delle famiglie. «Lo screening neonatale esteso è uno straordinario strumento per individuare fin dalla nascita patologie che possono essere trattate prima che compaiano i sintomi» così Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO. «I trattamenti possono essere non solo farmacologici ma anche, nella nostra visione, abilitativi e riabilitativi».
«Bisogna considerare la diagnosi un momento dal quale parte una presa in carico olistica che riguarda tutti gli stakeholders ed è preceduto da tanta informazione. I bambini e le loro famiglie devono essere accompagnati in un percorso di supporto e di cura che non li lasci mai da soli. Dobbiamo essere cauti e coesi rispetto a tutta una serie di tematiche, che hanno risvolti etici importanti: come affrontare, nel caso degli screening genetici, varianti ancora non conosciute e le possibili influenze sul fenotipo; genotipi e fenotipi non congruenti; patologie c.d. late onset, cioè a insorgenza tardiva. Dovremmo scegliere – conclude – le patologie da screenare con ampio consenso da parte di tutte le comunità coinvolte: scientifica, istituzionale, associativa».
Secondo la presidente, infine, per rendere concreta questa prospettiva è necessario dunque rafforzare la collaborazione tra istituzioni, professionisti sanitari e associazioni dei pazienti, con l’obiettivo di garantire diagnosi precoce, accesso equo alle cure e continuità assistenziale per tutti i bambini, indipendentemente dalla provenienza.
