È stato presentato ieri, presso la Sala Caduti di Nassirya al Senato, l’Intergruppo Parlamentare “Genomica e Genetica”, promosso dalla Sen. Elena Murelli. Composto da Deputati e Senatori eletti nella XIX legislatura, si pone come uno spazio di dialogo e confronto permanente per favorire l’integrazione delle scienze “omiche” nella pratica clinica e dare risposte più rapide ed efficaci a milioni di cittadini italiani.
Il contesto
Secondo i dati diffusi durante la conferenza, in Italia, circa 2 milioni di persone vivono con una malattia rara, spesso dopo una lunga “odissea diagnostica” che può durare anni. Ogni anno, poi, vengono registrati circa 390.000 nuovi casi di tumore, patologia per la quale la genomica apre la strada a terapie sempre più mirate. Le malattie multifattoriali, come diabete, cardiopatie e disturbi neurodegenerativi, interessano oltre 20 milioni di italiani, rappresentando una delle principali sfide di sostenibilità per il Servizio Sanitario Nazionale.
In questo quadro, ha sottolineato la Sen. Elena Murelli, «la genomica può ridurre drasticamente i tempi di diagnosi e consentire cure personalizzate, con benefici per milioni di Italiani, ma serve un piano nazionale che assicuri equità di accesso su tutto il territorio, a partire dalle reti regionali per le malattie rare e oncologiche». Gli esperti hanno sottolineato l’urgenza di creare reti regionali di genomica clinica, collegate a livello nazionale, formare medici e specialisti capaci di interpretare i dati genetici, garantire la tutela dei dati sensibili. Con la nascita dell’Intergruppo, si punta a colmare, con proposte trasversali, il ritardo rispetto a Paesi che hanno già avviato progetti di genomica nazionale, come Regno Unito e Francia, per portare nella quotidianità clinica una medicina sempre più predittiva, preventiva e personalizzata.
La Sen. Elena Murelli sarà a capo di questo Intergruppo Parlamentare che raccoglie 12 Senatori e 4 Deputati. La Murelli ha sottolineato con vigore come l’unità d’intenti che abbraccia il tema sia testimoniata dalla trasversalità dei componenti di questo Intergruppo.
Il manifesto d’azione
Durante la conferenza è stato presentato un manifesto in cinque punti, una vera e propria road map per portare la genomica nella pratica clinica di tutti i giorni:
- Medicina personalizzata per tutti: la genomica clinica rende possibili diagnosi più rapide e terapie mirate: una svolta per malattie rare, tumori e patologie multifattoriali che interessano milioni di italiani.
- Equità d’accesso: per superare le disuguaglianze territoriali è indispensabile creare Reti Regionali di Genomica Clinica interconnesse a livello nazionale, garantendo la stessa qualità di cura a tutti i cittadini.
- Innovazione e sostenibilità del SSN: in un Servizio Sanitario in difficoltà, la genomica rappresenta uno strumento strategico per ridurre sprechi, ottimizzare i percorsi diagnostico-terapeutici e affrontare la sfida della sostenibilità.
- Formazione e tutela dei dati: occorre formare professionisti capaci di interpretare i dati genomici e, al tempo stesso, rafforzare la protezione dei dati sensibili, evitando ogni uso improprio.
- Un’Italia protagonista in Europa: l’Intergruppo si propone di avviare e incentivare azioni politiche, iniziative di comunicazione e percorsi formativi per colmare il ritardo rispetto ad altri Paesi europei e promuovere un piano nazionale capace di portare nella pratica clinica quotidiana una medicina sempre più predittiva e personalizzata
I risultati che l’Intergruppo “Genomica e Genetica” vede all’orizzonte sono più che semplicemente rosei. Giorgio Colombo, Direttore Scientifico CEFT Centro Economia e valutazione del Farmaco e delle Tecnologie Sanitarie Università degli studi di Pavia cita a tal proposito delle cifre: «ogni euro investito in genomica genera ben €23 di benefici. Questi coprono una miriade di aspetti, fra cui la diminuzione del tempo necessario ad arrivare alla diagnosi corretta e soprattutto la riduzione del carico di stress nei confronti di SSN e caregiver».
Le dichiarazioni
Il 20% delle malattie sono a base genetica: si tratta delle malattie rare (che compongono l’80% dell’insieme) e quelle poligeniche. «In queste ultime – riferisce Fiorella Gurrieri, Prof.ssa Ordinaria di Genetica medica, Università Campo Bio-Medico e delegato SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) – varianti di basso impatto che ancora non riusciamo bene a comprendere comportano un rischio di malattia che al momento non riusciamo a intaccare. Quello che devono fare genomica e genetica è interfacciarsi con i dati molecolari e le competenze dei professionisti sanitari di ogni singola branca per l’interpretazione del quadro genetico». In questo modo si avranno diagnosi migliori e più veloci per un percorso di cura che sarà, perciò, più efficiente.
Colombo, per testimoniare la centralità di questo punto, riporta che «in Europa il tempo medio di distanza fra la comparsa dei sintomi e la diagnosi corretta è di 4,7 anni. Per gli adolescenti è ancora peggio perché per loro il tempo si alza a ben 8/10 anni. Nel frattempo, i pazienti cambiano i professionisti a cui si rivolgono appesantendo ulteriormente il carico di stress del SSN». Alberto Catapano, Presidente SISA, ha affermato che «scovare in tempo le malattie è cruciale per curare il paziente e studiare come la genetica interagisca con l’ambiente in cui viviamo è essenziale». Angela Ianaro, dell’Osservatorio Innovazione Motore Sanità, nota come «ogni intervento mette in luce l’importanza di una diagnosi debba essere tempestiva per essere efficace».
La necessità di governance
Giuseppe Limongelli, Professore Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali Università della Campania Luigi Vanvitelli – U.O. Malattie Rare Cardiovascolari Monaldi – AORN Ospedali dei Colli Responsabile Centro di Coordinamento Malattie Rare Regione Campania, mette in guardia sul ruolo della politica: «siccome il mondo si sta evolvendo rapidamente, serve una governance in grado di sostenere la velocità di questi cambiamenti». Allo stesso modo, Catapano avverte sui possibili intoppi in cui la ricerca genomica può incappare: «spesso si utilizza la privacy come scusa per ritardare il processo di sviluppo: che non sia questo un altro caso».
Giorgio Perilongo, Professore Ordinario di Pediatria, Dipartimento Salute della Donna e del Bambino e coordinatore Dipartimento Funzionale Malattie Rare, AOU Padova, nota come «fino a ora a spingere verso questa direzione è stato un movimento bottom – up. Ora, invece, noto con piacere che stanno arrivando anche gli investimenti. Contemporaneamente, abbiamo bisogno di una governance forte con una cabina di regia diversificata e articolata in reti regionali».
