Un team di ricerca dell’Università Sapienza di Roma ha identificato una firma numerica unica all’interno dei centromeri, le strutture che tengono unite le copie dei cromosomi durante la divisione cellulare. Lo studio, pubblicato sulla rivista Science, è stato coordinato da Simona Giunta, professoressa associata di Genetica Umana presso il Dipartimento di Biologia e Biotecnologie “Charles Darwin”.
La scoperta evidenzia che ogni cromosoma possiede un proprio “codice a barre” centromerico, stabile tra gli individui e conservato lungo l’evoluzione delle specie, inclusi altri primati.
Un lavoro pionieristico nel cuore oscuro del genoma
I centromeri sono difficili da studiare a causa della loro struttura altamente ripetitiva e poco accessibile con le tecniche genomiche tradizionali. Il laboratorio della Prof.ssa Giunta ha superato questa barriera grazie a tecnologie di sequenziamento di nuova generazione e ad algoritmi computazionali avanzati.
Il gruppo ha individuato motivi ricorrenti nei centromeri e ha sviluppato un metodo per misurare le distanze tra queste ripetizioni, trasformandole in una rappresentazione numerica, un vero e proprio barcode del centromero.
La nascita della “Human Centeny Map”
Dalla lettura di questi codici è emersa una nuova mappa genetica, denominata Human Centeny Map, che organizza spazialmente i motivi centromerici non solo all’interno del centromero stesso, ma anche lungo le braccia cromosomiche. Il termine “centeny”, coniato dal team, richiama la citogenetica classica ma la supera, offrendo una rappresentazione ottenuta interamente in silico.
Questa nuova mappa potrebbe rappresentare uno strumento potente per comprendere l’organizzazione del genoma umano e la sua variazione in condizioni fisiologiche e patologiche.
Un progetto nato durante la pandemia
La ricerca fa parte del progetto “The Missing Genome”, finanziato da AIRC e dal Consiglio Europeo della Ricerca (ERC). Il progetto è nato durante la pandemia, grazie alla collaborazione con Luca Corda, dottorando e primo autore dello studio.
Questa scoperta ha permesso di indagare regioni fino ad allora considerate “terra incognita” della genetica, gettando nuova luce su aspetti fondamentali dell’evoluzione e sulle malattie legate alla disfunzione cromosomica, come il cancro e altre patologie genetiche.
