Un consorzio internazionale di ricercatori, in collaborazione con il team del prof. Tobias Marschall dell’Università Heinrich Heine di Düsseldorf, ha pubblicato su Nature due studi rivoluzionari che rappresentano il più dettagliato esame del genoma umano mai realizzato. I lavori si basano sui campioni del Progetto 1000 Genomi (terminato nel 2015) ma impiegano oggi tecnologie di sequenziamento molto più avanzate.
Lo studio su larga scala: 1.019 genomi ad alta risoluzione
Nel primo articolo (Schloissnig, Pani et al.), i ricercatori hanno sequenziato 1.019 genomi umani, superando di gran lunga la coorte del progetto Pangenome pubblicata nel 2023. Grazie all’impiego del cosiddetto long‑read sequencing, è stato possibile identificare varianti genetiche strutturali – grandi inserzioni, delezioni, duplicazioni e inversioni – spesso invisibili ai metodi tradizionali basati su frammenti corti di DNA.
Il secondo filone: genomi ricostruiti fino al telomero
Nel secondo studio (Logsdon, Ebert, Audano, Loftus et al.), l’obiettivo non è stato tanto la quantità ma la qualità: sono stati ricostruiti interamente – da telomero a telomero – 1.161 cromosomi appartenenti a 65 genomi. Questo approccio consente di analizzare regioni complesse fino ad oggi poco esplorate, come i centromeri, fondamentali per la divisione cellulare e potenzialmente connessi a malattie immunitarie o tumori.
Nuove varianti genetiche rilevate su scala globale
Grazie all’analisi di popolazioni provenienti da cinque continenti e 26 gruppi etnici diversi, il progetto ha mappato migliaia di varianti mai identificate prima. Varianti che erano sfuggite ai precedenti riferimenti, e che ora ampliano il modello di riferimento genetico umano, rendendolo più rappresentativo della diversità globale.
Una risorsa aperta per tutta la comunità scientifica
Come sottolineato dal prof. Marschall, i nuovi dataset rappresentano un patrimonio di dati di grande valore, messi a disposizione della comunità scientifica globale in ottica di open science. Questo favorirà studi futuri sulle basi genetiche di malattie legate a varianti strutturali finora poco comprese.
I progetti hanno coinvolto una rete estesa di istituzioni: dall’IMP di Vienna al CRG e UPF di Barcellona, all’EMBL di Heidelberg, fino alle università statunitensi come Washington, Pennsylvania, Connecticut e Clemson.
