L’arresto cardiaco nei giovani rappresenta uno degli eventi più difficili da prevedere. In molti casi colpisce persone apparentemente sane, anche sportive, senza sintomi evidenti e con esami cardiologici di routine nella norma. Esistono, però, alcune cause, considerate finora invisibili, che potrebbero essere individuate grazie alla genetica e all’imaging avanzato del cuore.
A rivelarlo sono tre studi internazionali coordinati da ricercatori della Società Italiana di Cardiologia e pubblicati su JAMA Cardiology, European Heart Journal e Journal of the American College of Cardiology: Heart Failure. Queste ricerche mostrano come mutazioni genetiche e piccole cicatrici del tessuto cardiaco possano aumentare il rischio di aritmie fatali anche in soggetti che, all’apparenza, sono sani.
Non basta più valutare “quanto pompa” il cuore
La valutazione del rischio di morte cardiaca improvvisa si è basata per anni soprattutto sulla frazione di eiezione, cioè la percentuale di sangue che il cuore pompa fuori dal ventricolo sinistro a ogni battito. Ma, come spiega il presidente della Società Italiana di Cardiologia, Gianfranco Sinagra, questo parametro, da solo, non è sufficiente.
«La stima della funzione sistolica del ventricolo sinistro ha rappresentato per decenni il principale parametro nella valutazione del rischio di aritmie fatali, ma le nostre ricerche stanno espandendo i confini della quantificazione del rischio clinico introducendo nuovi parametri», ha sottolineato.
«Ci sono pazienti portatori di mutazioni genetiche maligne che, nonostante presentino un cuore apparentemente sano, vanno incontro ad aritmie fatali senza sintomi premonitori. Altri – prosegue – seppur presentando una importante compromissione della funzione sistolica, sembrano immuni ad eventi aritmici gravi. Questo significa che il solo parametro della capacità del cuore di pompare sangue non è sufficiente a indirizzare le decisioni cliniche per prevenire episodi potenzialmente fatali».
Il ruolo delle mutazioni genetiche
Uno dei tre studi ha analizzato 308 persone portatrici di una mutazione del gene FLNC, coinvolto nella produzione della proteina Filamin C, fondamentale per la stabilità delle cellule del muscolo cardiaco. Quando questa proteina è alterata, le cellule cardiache diventano più vulnerabili alle aritmie maligne. Il dato più rilevante è che questi pazienti possono avere un cuore dall’aspetto normale e non presentare sintomi evidenti, pur essendo a rischio di arresto cardiaco improvviso.
Un secondo studio si è concentrato, invece, sulle cardiomiopatie non dilatative del ventricolo sinistro, una categoria riconosciuta ufficialmente dalle linee guida europee soltanto negli ultimi anni. Il terzo lavoro ha identificato il possibile ruolo di un gene ancora poco conosciuto, Nexn, associato a nuove forme di cardiomiopatia aritmogena.
Le cicatrici invisibili del cuore
Secondo gli studi, accanto alla genetica emerge anche il ruolo delle cosiddette “cicatrici” del muscolo cardiaco. Queste cicatrici sono delle alterazioni microscopiche rilevabili attraverso la risonanza magnetica cardiaca, ma spesso invisibili agli esami più comuni, come l’ecocardiogramma.
Queste aree fibrotiche possono alterare la conduzione elettrica del cuore e favorire l’insorgenza di aritmie potenzialmente letali. Secondo i ricercatori, proprio l’integrazione tra genetica, imaging avanzato e storia clinica personale potrebbe permettere in futuro di identificare con maggiore precisione i soggetti a rischio.
«I tre studi – conclude Sinagra – forniscono un nuovo paradigma per la prevenzione e la valutazione del rischio di morte cardiaca improvvisa nei giovani individui, che non può più fondarsi su un parametro unico, ma richiede un approccio che integri genetica, salute del tessuto muscolare valutata con imaging avanzato e storia clinica individuale, calibrati sulla condizione specifica di ciascun paziente, per una vera medicina di precisione».
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