La glomerulopatia da C3 (C3G) è una malattia renale rara che coinvolge il sistema immunitario del complemento. Può colpire pazienti di ogni età e mostra un decorso molto variabile, dal lento peggioramento alla rapida compromissione della funzionalità renale. L’eterogeneità dei sintomi e la difficoltà di riconoscimento precoce rendono necessaria una gestione attenta e multidisciplinare.
Le basi biologiche della malattia
Alla base della C3G vi è una anomala attivazione del complemento, un sistema di proteine che normalmente protegge l’organismo dalle infezioni. Questo squilibrio determina l’accumulo di C3 nei glomeruli, le unità filtranti dei reni. Con il tempo, il deposito di proteine porta a infiammazione, danno tissutale e progressiva perdita della funzione renale. La malattia è classificata in due forme principali: la malattia da depositi densi (DDD) e la glomerulonefrite da C3 (C3GN). Entrambe presentano sintomi comuni come proteinuria, ematuria, edemi e ipertensione. Nei pazienti con DDD si possono osservare anche drusen a livello oculare, che rappresentano un segno caratteristico.
Diagnosi e percorso clinico
La diagnosi di C3G si effettua tramite biopsia renale, che rivela l’accumulo di C3 nei tessuti, senza significativi depositi di immunoglobuline. La microscopia elettronica consente di distinguere tra DDD e C3GN, fornendo informazioni utili per l’inquadramento clinico. Il percorso diagnostico richiede il coinvolgimento di nefrologi, immunologi e, in alcuni casi, oculisti. La complessità e la rarità della patologia rendono indispensabile la creazione di reti specialistiche. Solo attraverso un approccio condiviso è possibile garantire una presa in carico uniforme dei pazienti, che oggi non è sempre assicurata sul territorio nazionale.
Terapie e prospettive future
Attualmente non esistono cure approvate specificamente per la C3G. Il trattamento si basa sulla gestione dei sintomi principali, come la pressione arteriosa, la proteinuria e la dislipidemia. Nei casi più gravi, può rendersi necessaria la dialisi o il trapianto di rene. Negli ultimi anni sono stati avviati studi clinici su farmaci innovativi, in particolare sugli inibitori del complemento, che potrebbero modificare la storia naturale della malattia. Parallelamente, le associazioni di pazienti e gli specialisti lavorano per aumentare la consapevolezza e favorire la diagnosi precoce, elementi fondamentali per migliorare la qualità di vita.
