Per fare luce su questo tema, la Fondazione Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM) ha intrapreso una nuova campagna di informazione chiamata “I Tumori Eredo-Familiari”. Il fine è quello di sensibilizzare l’intera popolazione sui tumori eredo-familiari e far comprendere la necessità di ampliare i controlli medici per monitorarli. L’iniziativa è promossa con la partnership di We Will Care, ONLUS dedicata al mondo della salute psicologica, e coinvolge clinici, pazienti, psicologi e le istituzioni.
L’incidenza dei tumori eredo-familiari
“Nel 2024, in Italia, sono state stimate 390.100 nuove diagnosi di cancro: circa il 10% è riconducibile a una sindrome ereditaria» afferma Saverio Cinieri, Presidente di Fondazione AIOM. «Gli organi più colpiti sono costituiti dalla mammella, ovaio, prostata, pancreas, colon-retto ed endometrio. Queste sindromi si trasmettono all’interno delle famiglie, pertanto è possibile identificarle partendo dal “caso indice” della persona già colpita dal tumore, per poi eseguire “a cascata” i test genetici nei familiari sani. Ai membri portatori della variante patogenetica possono essere offerti percorsi di prevenzione primaria, costituiti ad esempio dalla chirurgia profilattica della mammella e dell’ovaio, la cui validità è dimostrata da studi scientifici in termini di miglioramento della sopravvivenza e riduzione di mortalità».
L’8% dei malati oncologici è portatore di una variante patogenetica, molto spesso senza esserne a conoscenza. Per esempio, si stima che tra il 2 e l’8% di tutti i carcinomi colon-rettali si sviluppa in individui che hanno un alto rischio su base genetica. Il 10% dei pazienti colpiti da un melanoma ha almeno un parente di primo grado con la stessa neoplasia. Fino al 10% dei tumori della prostata è associato ad una specifica suscettibilità genetica, delineandosi in questo modo come tumore eredo-familiare.
I casi più frequenti di eredo-familiarità sono: tumore del seno (5.500), colon-retto (2.800), polmone (2.200), prostata (2.100) e pancreas (2.045). Le altre neoplasie eredo-familiari sono vescica, stomaco, melanoma, rene, tiroide, fegato, utero, ovaio e mesotelioma. La loro presenza non è sinonimo di malattia perché non si eredita un cancro ma solo il rischio di poterlo sviluppare. La percezione del rischio di tumore, in presenza di una familiarità, è spesso superiore al rischio reale. La gran parte di questi uomini e donne, infatti, non svilupperà una malattia. È perciò sufficiente seguire le stesse raccomandazioni di prevenzione oncologica valide per la popolazione generale. Ciò nonostante, per renderle più efficaci è necessario sensibilizzare la popolazione sul tema dei tumori eredo-familiari.
Genetica e genomica: le basi molecolari del cancro
Sia la genetica che la genomica svolgono un ruolo nello sviluppo, nell’evoluzione e nel trattamento di molte forme di cancro. La genetica è la scienza che studia il modo in cui i tratti ereditari passano da una generazione all’altra. Si occupa anche delle mutazioni di singoli geni che predispongono alle malattie più gravi, come il cancro. La genomica, invece, si interessa a quei gruppi di geni espressi in uno specifico tessuto, o parte del corpo, delle loro funzioni e di come interagiscono tra loro.
Vi sono delle patologie oncologiche che sono determinate dalla presenza di alcune specifiche varianti genetiche. Di solito un cancro è provocato da mutazioni genetiche, definite “somatiche”, che si originano in una o più cellule del nostro organismo. Si tratta di mutazioni acquisite che non vengono trasmesse ai figli. Alcuni individui, invece, fin dalla nascita sono portatori di specifiche mutazioni genetiche, chiamate “costituzionali” o “germinali”, che aumentano il rischio di insorgenza di un tumore.
L’importanza di un approccio multidisciplinare
«La presenza di professionisti con competenze integrate, in gruppi di lavoro multidisciplinari, è indispensabile in tutte le fasi del percorso diagnostico, preventivo ed eventualmente terapeutico della persona portatrice di una sindrome ereditaria» dichiara Cinieri. Ad esempio, essendo il cancro una malattia dalle importanti valenze psico-sociali, il supporto psicologico ai pazienti è fondamentale. Il disagio psicologico colpisce oltre la metà dei pazienti oncologici. La depressione e l’ansia hanno un impatto molto negativo sulla qualità di vita, sull’adesione ai trattamenti anti-cancro e di conseguenza sulla sopravvivenza del malato. Il supporto psicosociale, perciò, deve essere considerato una componente essenziale del trattamento oncologico. Garantire il benessere mentale significa promuovere politiche pubbliche inclusive e soprattutto efficaci.
