Ancora oggi, le cardiopatie congenite sono le malformazioni più frequenti alla nascita. Con un’incidenza globale stimata tra 8 e 10 casi ogni 1.000 nati, di cui circa 1,7 su 1.000 sono forme complesse a rischio di scompenso acuto già nelle prime ore di vita, queste malformazioni restano la principale causa di mortalità nel periodo neonatale.
In occasione della Giornata mondiale delle cardiopatie congenite dello scorso 14 febbraio, la Società Italiana di Neonatologia e la Società Italiana di Cardiologia Pediatrica e delle Cardiopatie Congenite hanno richiamato l’attenzione sull’importanza di un modello assistenziale coordinato e personalizzato per i neonati particolarmente fragili.
Il ruolo cruciale della diagnosi prenatale
I feti affetti da cardiopatia congenita presentano un rischio doppio di nascita prematura rispetto alla popolazione generale. Per questo, la diagnosi prenatale rappresenta una tappa fondamentale. Questa, infatti, consente di pianificare un percorso assistenziale individualizzato e di organizzare la gravidanza e il parto in centri specializzati nella patologia materno-fetale.
Il coinvolgimento precoce degli specialisti, quali ginecologi, neonatologi, cardiologi pediatrici e cardiochirurghi, permette di definire il timing e la modalità del parto, la sede più appropriata e l’équipe necessaria. La nascita dovrebbe avvenire, infatti, vicino al termine di gestazione e in strutture con elevate competenze diagnostiche e terapeutiche. Quando ciò non è possibile, deve esserci il trasferimento tempestivo in un centro specialistico.
Gestione alla nascita e cure intensive integrate
Anche se la rianimazione del neonato con cardiopatia congenita segue le linee guida internazionali, deve essere comunque adattata alla specifica condizione cardiaca. Dopo la nascita, il ricovero avviene in ambienti ad alta intensità di cura, come la terapia intensiva neonatale o cardiologica.
Cardiologi, cardiochirurghi, neonatologi, infermieri, fisioterapisti, nutrizionisti e psicologi devono poi collaborare per un corretto percorso terapeutico del neonato, spesso complesso e prolungato, soprattutto nei nati prematuri, le cui peculiarità fisiopatologiche richiedono decisioni condivise.
Strategie terapeutiche personalizzate
«Alla nascita, la sfida che si pone di fronte a un neonato pretermine e di basso peso con cardiopatia congenita è la scelta tra la necessità di un primo intervento palliativo e la possibilità di un intervento correttivo definitivo anticipato» spiega il professor Massimo Chessa, presidente della SICP.
«La decisione – prosegue – non può basarsi solo su criteri standard come il cosiddetto “peso soglia”, ma richiede una valutazione caso per caso, attraverso un piano di cura individualizzato che tenga conto delle caratteristiche cliniche e dell’evoluzione della patologia».
Follow-up e sviluppo nel lungo periodo
Anche dopo la fase acuta, il percorso di cura deve proseguire con un follow-up strutturato e multidisciplinare che includa valutazioni cardiologiche, neurologiche, nutrizionali e dello sviluppo. L’identificazione precoce dei fattori di rischio consente infatti di attuare interventi preventivi e riabilitativi mirati, con l’obiettivo non tanto di normalizzare la crescita, quanto di ottimizzare il potenziale di ciascun bambino, rispettandone tempi e bisogni specifici.
Il ruolo della famiglia nel percorso di cura
Un elemento centrale è il coinvolgimento della famiglia, «che deve ricevere un’informazione clinica continuamente aggiornata, unita ad un supporto psicologico costante, e deve essere coinvolta in ogni passo del percorso assistenziale – spiega Massimo Agosti, Presidente SIN.
«Ciò è particolarmente importante nei casi più complessi, soprattutto se concomitano malformazioni e anomalie genetiche, ponendo quesiti etici nelle scelte da condividere. In problematiche così complesse e che portano con sé elevati rischi di sequele a lungo termine, il rapporto con la famiglia deve essere guidato da una comunicazione empatica, efficace e rispettosa».
Verso un’assistenza personalizzata
Secondo SIN e SICP, il miglioramento della diagnosi prenatale, una pianificazione sempre più accurata del parto e delle cure neonatali e lo sviluppo di strategie terapeutiche personalizzate basate sul profilo clinico e genetico rappresentano i pilastri per garantire la migliore assistenza possibile ai neonati con cardiopatia congenita, anche in presenza di prematurità.
