Sono oltre 30mila i test genomici prescritti in Italia dal 2020 alle donne con tumore del seno in fase precoce. Si tratta di esami molecolari che possono contribuire a stimare il rischio di recidiva e a individuare le pazienti che possono ottenere un reale beneficio dalla chemioterapia dopo l’intervento chirurgico.
Il loro impiego resta però inferiore rispetto al potenziale indicato dagli specialisti. Secondo i dati raccolti dall’Osservatorio nazionale sui test genomici, ogni anno in Italia dovrebbero essere sottoposte a questi esami almeno 13mila pazienti. Nel 2025 ne sono stati eseguiti circa 9.800, contro gli 8.700 del 2024.
Un supporto alla scelta della terapia
Il tema è al centro del documento elaborato dall’Osservatorio nazionale sui test genomici, organismo nato alla fine del 2024 per promuovere una maggiore conoscenza dell’utilità di queste analisi e analizzare le differenze nel loro impiego sul territorio.
Nel carcinoma mammario precoce HR+/HER2-, i test possono contribuire a evitare trattamenti chemioterapici quando il beneficio atteso è limitato. «È stato dimostrato come siano esami in grado di ottimizzare il ricorso alla chemioterapia» spiega Carmen Criscitiello, consigliere nazionale dell’Aiom, l’Associazione italiana di oncologia medica.
Nel carcinoma mammario precoce HR+/HER2-, spiega Criscitiello, i test genomici «possono diminuire del 48% l’utilizzo della chemioterapia nelle nostre pazienti». La selezione delle pazienti permette così di evitare trattamenti non necessari, riducendo effetti collaterali e costi per il sistema sanitario.
Differenze tra le Regioni
La crescita nell’utilizzo dei test non è stata però omogenea. «Negli ultimi anni l’adozione ai test è progressivamente aumentata in Italia e mostra un trend in crescita anche se con andamenti non ancora uniformi» osserva Alessandra Fabi, consigliere nazionale Aiom.
Tra i fattori che possono spiegare le differenze ci sono la mancata o incompleta discussione multidisciplinare dei casi, la formazione non sempre specifica dei professionisti e il ricorso a test alternativi con livelli di evidenza scientifica differenti.
«L’insufficiente utilizzo è perciò dovuto anche a fattori “culturali” e non solo a motivi economici-organizzativi» sottolinea Fabi.
Il ruolo delle Breast Unit
La diffusione dei test genomici coinvolge l’intero percorso diagnostico e terapeutico del carcinoma mammario. Per Giancarlo Pruneri, direttore del dipartimento di Diagnostica Avanzata della Fondazione Irccs Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, la formazione deve interessare tutti i professionisti delle Breast Unit.
«Il carcinoma della mammella in fase precoce è sempre più curabile e guaribile, grazie all’evoluzione dei trattamenti che ha portato alla medicina di precisione» afferma Pruneri.
I test genomici sono analisi multigeniche che aggiungono informazioni a quelle ottenute attraverso l’esame istopatologico tradizionale e possono contribuire a una selezione più accurata delle terapie.
Linfonodi positivi, una delle indicazioni
Un’attenzione particolare riguarda le pazienti operate che presentano da uno a tre linfonodi ascellari positivi. «In Italia circa un terzo delle donne operate per il tumore del seno presentano 1-3 linfonodi ascellari positivi» ricorda Corrado Tinterri, professore associato all’Humanitas University e responsabile dell’Unità operativa di Senologia della Breast Unit dell’Humanitas Cancer Center di Rozzano.
Le evidenze degli studi TAILORx e RxPONDER hanno contribuito a definire il ruolo dei test genomici anche nelle donne in post-menopausa e pre-menopausa. Secondo le stime dell’Osservatorio, il test dovrebbe essere utilizzato ogni anno in circa una paziente su quattro tra quelle che ricevono una nuova diagnosi di tumore della mammella.
Il fondo nazionale da 20 milioni di euro
Sul fronte dell’accesso, un passaggio importante è stato l’istituzione di un fondo nazionale dedicato. Rosanna D’Antona, presidente di Europa Donna Italia, ricorda il percorso avviato nel 2020 insieme alle società scientifiche e alla comunità medica.
Le campagne promosse dalle associazioni hanno raccolto oltre 15mila firme e contribuito alla creazione di un fondo nazionale da 20 milioni di euro all’anno per garantire gratuitamente i test genomici alle pazienti per le quali sono indicati.
Restano però differenze territoriali e criticità nell’organizzazione dei percorsi. Per D’Antona «molto, tuttavia, resta ancora da fare, a partire da equità di accesso e organizzazione dei percorsi». Tra gli obiettivi ci sono la riduzione dei tempi burocratici e il superamento degli ostacoli organizzativi.
La seconda fase dell’Osservatorio
L’Osservatorio si prepara ora ad ampliare la propria attività, con l’ingresso di nuovi componenti e il coinvolgimento delle associazioni dei pazienti e delle istituzioni.
Sono previsti incontri in alcune Regioni, tra cui Lombardia, Lazio e Campania, e la creazione di tavoli operativi con direzioni generali, assessorati alla Sanità, rappresentanti istituzionali e specialisti.
Tra le ipotesi c’è anche la possibilità di anticipare l’esecuzione del test alla fase della biopsia diagnostica. Le informazioni genomiche sarebbero così disponibili prima dell’intervento e potrebbero contribuire alla pianificazione della terapia, anche in vista di un eventuale trattamento neoadiuvante.
L’attuale normativa nazionale non prevede però il rimborso del test eseguito sulla biopsia. Un’eventuale modifica richiederebbe l’aggiornamento dei decreti vigenti. Resta inoltre da valutare un possibile ampliamento del fondo nazionale da 20 milioni di euro destinato ai test genomici.
Iscriviti alla newsletter di Bees Sanità Magazine e aggiungi beesanitamagazine.it tra le tue fonti preferite di Google
