La Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite (SIMGePeD) ha pubblicato nell’ultimo numero della rivista della Società Italiana di Pediatria (SIP) a distanza da nove anni dall’ultima edizione il nuovo volume Le sindromi malformative: una guida per il pediatra. La guida nazionale per pediatri e neonatologi, presentata nell’ultimo numero della rivista della SIP, porta numerosi contributi dei professionisti dell’ASST Lariana.
Tra i responsabili scientifici dell’opera compare il Dott. Angelo Selicorni, genetista e primario del reparto pediatrico del Progetto Centro Fondazione Mariani per il bambino fragile dell’ospedale Sant’Anna. Al suo fianco lavorano i colleghi Giuseppe Zampino, Luigi Memo e Gioacchino Scarano. Le Dott.sse Paola Cianci e Milena Mariani, anch’esse della Pediatria, hanno curato il coordinamento editoriale della pubblicazione.
Il volume nasce in un momento di rapida trasformazione per la genetica medica. Oggi il sequenziamento del DNA garantisce diagnosi sempre più veloci, le opzioni terapeutiche si moltiplicano e la gestione dei piccoli pazienti con condizioni rare richiede competenze in costante aggiornamento.
Infatti, negli ultimi anni la genetica medica ha compiuto passi da gigante. Le nuove tecnologie di analisi hanno permesso di ridefinire vecchie classificazioni e di individuare patologie prima sconosciute. Linee guida e consensus internazionali offrono oggi indicazioni cliniche più solide, mentre nuove terapie ad alto impatto aprono «orizzonti insperati – si legge nell’articolo – e carichi di attesa per il prossimo futuro».
Contenuti, novità e obiettivi della guida
Il manuale raccoglie otto capitoli metodologici e 76 schede cliniche dedicate a singole patologie, tra cui dieci malattie che entrano per la prima volta in questa edizione. Ogni scheda approfondisce criteri diagnostici, basi genetiche, storia naturale e indicazioni su follow-up e gestione delle emergenze. Un tratto distintivo del volume riguarda il ricco materiale iconografico, che le associazioni di genitori di bambini con malattie rare mettono a disposizione. La SIP e la Società Italiana di Neonatologia (SIN) sostengono l’iniziativa editoriale, pensata come strumento di lavoro quotidiano per chi segue patologie genetiche pediatriche.
«L’obiettivo del volume – sottolinea il Dott. Angelo Selicorni – è offrire ai pediatri di famiglia, agli specialisti ospedalieri e ai neonatologi uno strumento pratico e solido per comprendere e gestire al meglio percorsi di cura complessi. La speranza è che questo testo contribuisca a una presa in cura efficace, empatica ed efficiente per i bambini con condizioni sindromiche rare e per le loro famiglie, che ogni giorno si rivolgono con fiducia ai nostri servizi».
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