Le apnee del sonno colpiscono tra i 4 e i 5 milioni di italiani in forma media o grave, ma solo 200.000-300.000 ricevono una terapia adeguata. Un divario che racconta tutto: diagnosi difficili da ottenere, centri pubblici insufficienti, pazienti che abbandonano la cura al primo ostacolo e una normativa sull’idoneità alla guida applicata in modo da scoraggiare chi vorrebbe curarsi.
A fare il punto sulla patologia, sul sistema di presa in carico e sulle proposte dell’Associazione Apnoici Italiani è Carmelo Causarano, Consigliere nazionale dell’associazione, che ripercorre il quadro clinico della sindrome, illustra le opzioni terapeutiche disponibili e spiega perché il position paper recentemente redatto chiede una revisione profonda delle regole che oggi penalizzano chi sceglie di curarsi.
Dott. Causarano, cosa sono le apnee del sonno e quali sintomi provocano?
Le apnee del sonno nascono da un’alterazione della respirazione notturna. Durante il sonno, la muscolatura si rilassa in misura fisiologica rallentando così il battito cardiaco, il respiro e l’attività generale del corpo. Nelle persone con una certa predisposizione, questo rilassamento colpisce in modo eccessivo la muscolatura della laringe, del faringe, della lingua e della bocca, rendendo le pareti delle vie aeree particolarmente flaccide. Quando questa flaccidità supera una certa soglia, le pareti della laringe tendono a collassare l’una contro l’altra, ostruendo il passaggio dell’aria. Conformazioni fisiche come la macroglossia o l’ipertrofia tonsillare, che è frequente nei bambini, restringono ulteriormente lo spazio a disposizione.
La riduzione del flusso respiratorio di almeno il 30% rispetto al normale prende il nome di ipopnea, mentre si definisce apnea l’interruzione completa. Per avere rilevanza clinica, questi eventi devono durare almeno 10 secondi, ma possono protrarsi oltre il minuto. A quel punto il cervello attiva un meccanismo di regolazione che ripristina il tono muscolare e riapre la via aerea. Fino a cinque episodi per notte rientrano nella norma, oltre tale soglia iniziano i disturbi.
Gli effetti precoci riguardano la qualità del sonno: il cervello, richiamando continuamente la muscolatura alla veglia, mantiene il riposo in una fase superficiale. La persona non si sveglia del tutto, ma non raggiunge il sonno profondo e sperimenta frequenti arousal. Il risultato è una stanchezza cronica che si manifesta soprattutto nel pomeriggio e che, nel tempo, porta a un deterioramento della memoria, della capacità percettiva e dei tempi di reazione.
Gli effetti tardivi derivano dalla carenza cronica di ossigeno: il sangue meno ossigenato nutre in modo insufficiente cuore, cervello, reni e apparato cardiovascolare. Sul lungo periodo compaiono ischemia miocardica, ictus cerebrali ischemici, danni renali e stati depressivi alimentati sia dalla componente biochimica sia dalla consapevolezza di perdere progressivamente le proprie capacità.
Quali rischi comportano le apnee nella vita quotidiana e nei contesti lavorativi?
La stanchezza cronica e il deterioramento delle capacità cognitive hanno ricadute dirette sulla vita quotidiana e, in alcuni ambiti, conseguenze potenzialmente gravi per la sicurezza. Chi soffre di apnee del sonno non trattate mostra tempi di reazione più lenti e una minore capacità di rispondere agli stimoli di urgenza, caratteristiche incompatibili con molte attività lavorative.
Il rischio è massimo dove l’attenzione sostenuta è indispensabile: alla guida di automezzi pesanti, alla conduzione di aerei, treni o navi, in sala operatoria, nelle forze dell’ordine o armate. Un conducente di autoarticolato, un macchinista, un chirurgo o un poliziotto che valuta se e quando usare un’arma operano in condizioni in cui un calo dell’attenzione può tradursi in infortuni gravi per sé e per gli altri.
Proprio da questa consapevolezza nasce la scelta dell’Unione Europea di regolamentare l’idoneità alla guida dei pazienti con apnee del sonno: non si tratta di penalizzare i malati, ma di intervenire su un fattore di rischio reale che una terapia adeguata è in grado di neutralizzare del tutto. Il disturbo percettivo è l’effetto più precoce della patologia ma anche quello che risponde meglio alla cura: una volta raggiunto un buon compenso, le capacità cognitive e reattive tornano nella norma e con esse l’idoneità a svolgere qualsiasi tipo di attività.
Quali terapie sono disponibili e come si sceglie quella giusta?
Le terapie variano in base all’età e alla gravità della patologia. Nei bambini, dove il problema deriva spesso da malformazioni delle vie aeree o da ipertrofia tonsillare, l’approccio prevalente è ortodontico (e perciò si favorisce la crescita delle arcate dentarie) oppure chirurgico, con la rimozione delle tonsille. Negli adulti con forme lievi o moderate legate alla posizione nel sonno, si usa la terapia posturale: dispositivi che impediscono la posizione supina riducono o eliminano gli episodi apnoici. Pensate che un tempo si usavano persino delle palline da tennis cucite alla schiena del vestiario. Per le forme con mandibola ipoplasica, i dispositivi di avanzamento mandibolare (MAD) portano la mandibola in avanti di qualche millimetro con una protesi dentaria notturna, mantenendo aperte le vie aeree.
Nelle forme medio-gravi, oltre i 15 episodi per ora, la terapia d’elezione è la CPAP, un ventilatore che eroga aria a pressione positiva attraverso una maschera nasale, orale o facciale. La pressione, calibrata individualmente tramite sessioni di titolazione, tiene aperto la laringe per tutta la notte eliminando alla radice ipopnee e apnee. L’adattamento alla CPAP richiede attenzione: la pressione deve essere giusta altrimenti disturba il sonno e la maschera deve aderire perfettamente al viso per evitare perdite d’aria che irritano gli occhi o costringono a stringere eccessivamente il dispositivo. Anche il rumore del macchinario va minimizzato, per non compromettere il riposo del partner.
Esistono infine soluzioni chirurgiche per gli adulti, tra cui il rimodellamento plastico della mucosa faringea. Interventi impegnativi, da eseguire con grande precisione: un eccesso di modifica può causare rigurgiti, con il rischio che liquidi raggiungano le vie respiratorie invece dell’esofago.
Quanti italiani soffrono di apnee del sonno?
Le stime non raggiungono la precisione di un registro epidemiologico, ma gli studi disponibili convergono su ordini di grandezza simili. Un’indagine svizzera condotta intorno al 2015 ha calcolato, in proporzione alla popolazione, tra i 4 e i 5 milioni di italiani affetti da forme medio-gravi. Un’analisi più recente, alla quale ha partecipato l’Associazione Apnoici Italiani in collaborazione con una società assicurativa, ha confermato questo ordine di grandezza. Se si includono anche le forme lievi, ovvero da 5 a 15 episodi per ora, alcuni studi parlano del 30-40% della popolazione.
Il dato più eloquente è però il divario tra chi ne soffre e chi riceve una terapia: a fronte di una platea stimata di almeno 4-5 milioni di persone con forme medie o gravi, in Italia solo 200.000-300.000 usano la CPAP. In Francia, paese con una popolazione simile, il numero di pazienti in terapia supera gli 800.000-900.000. Il divario indica con chiarezza le difficoltà di accesso alla diagnosi e alla cura nel nostro Paese.
Ci sono caratteristiche fisiche o fattori di rischio che predispongono alla patologia?
In età adulta le apnee del sonno colpiscono prevalentemente gli uomini. Le donne godono di una protezione ormonale che si riduce con la menopausa: dopo quella fase, la frequenza della patologia nei due sessi si equivale.
Dal punto di vista fisico, un profilo particolarmente esposto è quello delle persone con mandibola corta o mento molto smussato: la mandibola, abbassandosi in posizione supina, porta con sé la lingua e la avvicina alla parete laringea, favorendo la chiusura delle vie aeree.
Tra i fattori acquisiti, non è tanto l’obesità in sé a determinare il rischio, quanto il suo sviluppo con una certa rapidità. Chi accumula peso velocemente tende a depositare grasso anche a livello del collo, spingendo le pareti dall’esterno verso il centro e riducendo il lume delle vie aeree. Una persona obesa da sempre può non avere apnee; chi diventa obeso rapidamente ha probabilità elevate di svilupparle.
In passato la patologia veniva sminuita e confusa con il semplice russamento, ma si tratta di due fenomeni distinti. Il russamento è una vibrazione prodotta dal passaggio dell’aria: quando le apnee sopravvengono e l’aria non passa più, il russamento cessa. Molti forti russatori, osservati durante la notte, mostrano proprio lo schema del russare poi zittirsi: in quel silenzio si consumano le apnee.
Come valuta la presa in carico dei pazienti da parte del Servizio Sanitario Nazionale?
In Italia esistono realtà diagnostiche e terapeutiche di eccellenza, ma non sono molte. I centri che affrontano con serietà la patologia, sia nel pubblico che nel privato, dispongono di équipe multidisciplinari competenti, ma si trattano di eccezioni in un panorama complessivo di scarsità.
Il problema principale è la carenza di specialisti che abbiano approfondito lo studio del sonno e della respirazione notturna, che è una branca trasversale che tocca pneumologia, neurologia, otorinolaringoiatria e odontoiatria. La scarsità di centri pubblici attrezzati produce liste d’attesa lunghe, che scoraggiano i pazienti e li spingono verso il privato, dove la qualità è disomogenea: professionisti di alto livello convivono con strutture più modeste, spesso prive di un supporto multidisciplinare adeguato.
Questo supporto è però indispensabile, perché la diagnosi da sola non basta. Un paziente che riceve una CPAP senza un percorso di accompagnamento ha buone probabilità di abbandonare la terapia al primo disagio. L’idea di dormire con un dispositivo respiratorio addosso non è immediata da accettare, e le difficoltà pratiche come una maschera mal adattata, la pressione eccessiva o perdite d’aria verso gli occhi possono trasformarsi in un ostacolo definitivo se non affrontate con il supporto di una squadra esperta.
Tra le figure necessarie figura anche lo psicologo, per sostenere l’adattamento emotivo alla terapia, e il nutrizionista, nei casi in cui la patologia si associa a un’obesità importante: ridurre il peso è spesso il primo passo terapeutico, perché diminuisce la pressione esterna sulle vie aeree e alleggerisce l’impegno della CPAP.
Ci parli dei progetti dell’associazione: a cosa serve l’app che avete sviluppato?
L’Associazione Apnoici Italiani ha sviluppato e validato un’app per lo screening delle apnee del sonno: si chiama APPnee. Lo strumento propone all’utente una serie di questionari strutturati, simili a quelli già in uso per la valutazione dell’idoneità alla guida ma modificati e validati, che indagano la presenza di sintomi sospetti: facilità ad addormentarsi durante il giorno, sonnolenza ascoltando un discorso televisivo, disturbi del riposo e così via. Un punteggio finale indica se sia opportuno approfondire il sospetto con un esame strumentale chiamato comunemente polisonnografia.
L’Associazione promuove anche incontri formativi nei centri diagnostici e terapeutici distribuiti sul territorio nazionale, aperti sia ai medici dello staff sia ai pazienti già in cura e a chiunque voglia informarsi. L’obiettivo è duplice: diffondere la conoscenza della patologia e affrontare gli aspetti pratici che condizionano l’aderenza alla terapia.
L’esperienza insegna che una CPAP prescritta senza un adeguato percorso di accompagnamento finisce spesso sul comodino. Il paziente che capisce perché la terapia è necessaria, che vede risolti progressivamente i problemi di adattamento e che riceve risposte concrete alle proprie difficoltà continua la terapia, traendone beneficio. Chi non riceve questo supporto abbandona al primo ostacolo, e la terapia fallisce pur essendo tecnicamente valida.
Cosa contesta la vostra associazione nella normativa vigente sull’idoneità alla guida, e cosa propone il position paper?
Nel 2016 l’Italia ha recepito le indicazioni europee e ha introdotto l’obbligo di valutare l’idoneità alla guida dei pazienti affetti da apnee del sonno. La norma nasce da una necessità clinica reale, ma l’Associazione ritiene non adeguata la sua applicazione.
Il position paper identifica le principali criticità del percorso valutativo. La prima riguarda il medico monocratico: il medico che visita il paziente da solo. Egli figura comune nelle autoscuole, nei servizi medico-legali delle ASL e negli ambulatori delle forze armate o delle ferrovie. Questo medico, pur avendo la competenza e la responsabilità di effettuare la valutazione, spesso non lo fa: teme di non poter assegnare una limitazione temporale all’idoneità e invia il paziente alla Commissione Medica Locale (CML). La CML opera con tre specialisti ed è la sede di secondo livello. Il risultato è che le loro liste d’attesa si allungano, i tempi di rinnovo della patente diventano incompatibili con le necessità pratiche (arrivando addirittura a sei mesi in alcune province) e molti pazienti rinunciano al percorso pubblico rivolgendosi al privato per evitare conseguenze sulla patente.
La seconda criticità riguarda la durata dell’idoneità concessa: i pazienti ben compensati ricevono spesso idoneità di soli sei mesi o un anno, quando una terapia efficace e documentata nel tempo giustificherebbe periodi di tre, quattro o cinque anni. Periodi brevi scoraggiano ulteriormente i pazienti e li spingono a non dichiarare la patologia.
Il position paper dell’Associazione chiede una modifica radicale della norma che chiarisca esplicitamente i poteri del medico monocratico, estenda i periodi di idoneità per i pazienti ben compensati e smetta di trattare in modo uguale chi segue scrupolosamente la terapia e chi non lo fa. Un paziente che dimostra buona aderenza alla CPAP e un compenso ottimale non deve ricevere le stesse restrizioni di chi non ha mai iniziato la cura.
Qual è il messaggio che vuole lanciare ai pazienti e agli addetti ai lavori?
Il messaggio si articola su due livelli. Per gli addetti ai lavori, ossia medici, istituzioni, Ministeri della Salute e dei Trasporti, la priorità è avviare un dialogo interistituzionale che porti a una modifica della normativa sull’idoneità alla guida e, più in generale, alle valutazioni di idoneità lavorativa. Oggi chi si cura bene non ottiene vantaggi rispetto a chi non si cura affatto: questo è sbagliato e controproducente. Un paziente che negli anni dimostra buona aderenza alla terapia, che raggiunge un compenso ottimale documentato e che quindi neutralizza i rischi della patologia, merita periodi di idoneità più lunghi e percorsi valutativi meno penalizzanti.
Per i pazienti e la popolazione il messaggio è che la patologia, se curata con appropriatezza, non impedisce di guidare né di svolgere qualsiasi attività lavorativa o quotidiana. La terapia neutralizza i disturbi: chi si cura bene torna a essere pienamente idoneo. Il problema non è la diagnosi in sé, ma lasciare la patologia senza cura.
Sul piano strutturale, serve aumentare i centri di diagnosi e cura capaci di seguire i pazienti nel tempo, non solo di emettere una diagnosi iniziale. La continuità del percorso attraverso il supporto nelle difficoltà di adattamento, il monitoraggio dell’aderenza e la gestione dei problemi pratici è ciò che fa la differenza tra una terapia che funziona e una che il paziente abbandona al primo ostacolo.
